【人民医生网讯】2019年2月27日下午， 由国家卫生健康委员会医政医管局主办，中国罕见病联盟和北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会在北京协和医院学术会堂召开。

中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士，国家卫生健康委员会医政医管局局长张宗久、医政医管局医疗处处长李大川、医政医管局药政司副司长张峰，人民卫生出版社社长杜贤，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬等相关领导出席了发布会。本次发布会由中国罕见病联盟执行理事长李林康先生主持。

张宗久局长代表国家卫生健康委医政医管局宣布《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布。并对本次发布会的召开表示热烈祝贺！张宗久局长表示《中国罕见病诊疗指南（2019版）》的发布，将对从事罕见病诊疗的临床医生、广大罕见病患者以及相关的医药企业等整个行业产生深远的意义。张宗久局长强调国家卫生健康委一直以来高度重视罕见病的管理，并且对近年来开展的相关工作做了简要介绍。后续国家卫健委将在提高罕见病规范化诊疗水平方面持续加大工作力度。

北京协和医院副院长张抒扬代表协和医院致辞。感谢国家卫健委长期以来对北京协和医院工作的支持，并对参与编写指南的每一位专家表示衷心的感谢。

张抒扬说，罕见病在中国并不罕见，我国有将近2000万例的罕见病患者，且每年新增患者超过20万；初步估计罕见病在心理和经济上对于患者以及患者家庭造成的沉重的负担可能波及到全国总人口的1/10，这将严重影响到“健康中国”建设的全面战略部署；罕见病的核心环节在于诊治，我国目前迫切需要规范化罕见病的临床诊疗，切实提高罕见病诊治的临床水平。为此在国家卫健委的领导下，由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头组织全国专家编写了《罕见病诊疗指南（2019版）》，这是我国第一部关于罕见病的诊疗指南，它的发布将对提升、规范罕见病诊疗有深远意义。

北京协和医院作为国家疑难重症罕见病诊治指导中心、全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，一定按照国家卫健委的政策要求，发挥自身优势，引领带动各级医院提升罕见病诊疗能力，同时，我们将与中国罕见病联盟一道对协作网内医务人员开展规范诊疗培训，真正做到早诊早治，从预防到康复，提高患者生活。

张抒扬也表示，后续中国罕见病联盟将汇聚各方力量，积极推进罕见病诊疗相关工作。张抒扬还谈到了刚刚在美国纽约参加了罕见病非政府组织委员会第二次全体会议，她在会上向来自联合国机构、国际非政府组织、各国政府、学术机构的百名代表，分享了我国应对罕见病的政策及战略，与会代表一致表示，中国政府、研究团队、和社会组织等在罕见病诊疗和保障体系等方面做了大量工作，希望中国方案和经验能在世界多国借鉴。

最后人民卫生出版社社长杜贤发表致辞。杜贤社长表示指南发布之后将正式出版，会将罕见病知识和指南纳入到互联网+出版和临床助手App，以更丰富、更灵活的形式，多层次、多角度展示罕见病的知识和指南，更好地帮助医生了解罕见病，学会罕见病的诊治。

《中国罕见病诊疗指南（2019版）》，是由国家卫生健康委员会委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写的，是我国第一部关于罕见病的诊疗指南。该指南由全国近百位专家编写、八十余位权威专家审稿，由中国罕见病联盟理事长、北京协和医院院长赵玉沛院士任名誉主编。涵盖121种罕见病，体现了我国罕见病诊断、鉴别诊断和治疗的科学性、权威性、规范性、代表性、实用性和指导性。

指南总计70万字,以《目录》及《释义》为基础，对121种罕见病详细阐述了定义、病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗，并在每一种罕见病的最后提出了诊疗流程，以清晰的流程图形式向读者展现诊断流程和治疗原则，这是本指南的一大亮点，充分体现了本指南对罕见病诊疗实践的规范性、指导性和实用性。（人民医生网—中国先进的医疗医药行业专家服务与学术推广平台，组织基层医院院长培训、基层卫生干部培训、乡镇卫生院培训、社区卫生服务中心培训等各类学术推广会议。）