【人民医生网讯】随着国内医疗用药水平的提高，各大市场格局已初步形成，罕见病作为政策扶持力度较大的新领域开始进入各大药企的视野。然而，在国外吃香的罕见病领域，我国虽然正在努力填补这方面的空白，但总体来看，差距仍然较大。

罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，但在国内没有明确的定义。常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、脊髓性肌萎缩症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病、血友病、戈谢病、杜氏肌营养不良症、马凡综合征等等，据此前新康界推送《重磅！中国罕见病参考名录正式发布》，可知目前国内一共有147种疾病被列为罕见病。

复旦大学出生缺陷研究中心的数据显示，我国罕见病群体人数约为1680万人。但我国罕见病相关政策法规仍较欠缺，欧美、日本、韩国等国家对罕见病都有官方定义，而我国目前还没有相关明确的定义；

另外，我国对罕见病治疗药物也缺乏研究，绝大部分医务人员也没有丰富的相关治疗经验和研究；部分国外已有的罕见病药物大多没有进入国内市场，罕见病药物一般都价格昂贵，难以进入医保或商业保险，患者往往无力承担。

值得庆幸的是，现在我国正在努力填补罕见病领域的空白。2016年1月4日，中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会官网发布：为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会。另外，2016年2月26日，CFDA发布的《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》文件明确指出，治疗罕见病的药品可享受注册申请优先审评审批。这对中国孤儿药的研发与审批而言，无疑是良好的开端。

这些法规政策也促进了我国罕见病领域用药市场的良好发展，引领更多医药企业进军该市场。同时，李克强总理于2016年12月21日主持的国务院常务会议表明深化医改是“十三五”期间的重点任务，健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、儿童用药等生产。