提问：我们今天讲的疾病叫做骨髓增生异常综合征，英文简称MDS（myelodysplastic syndromes），请问这是一个什么疾病？

马一盖大夫：骨髓增生异常综合征是一种造血系统的肿瘤性疾病，过去也叫“白血病前期”，但现在不这么叫了。这种病主要是骨髓增生出现异常，导致不能正常造血、血液中的血细胞减少，临床表现主要是贫血或者反复感染，以及出血难止等。另外比较特殊的是，MDS容易向白血病转化，即转变成急性髓系白血病（AML）。但并不是所有的患者都会向白血病转化，只是一部分病人。

提问：得MDS的人多不多？

马一盖大夫：在全部人群中，每年每十万人里平均4.8个人会得MDS。而且，随着年龄增长，发病率会越来越高。据统计，患有MDS的病人主要集中在70～75岁，因此，这是一个老年性疾病。但并不是年轻人和儿童就不会得，只是对于四、五十岁以下的年轻人来说，发病率相对更低些，大概每年每十万人中约0.2个人发病。
 

提问：白血病俗称血癌，MDS是不是癌症呢？
 

马一盖大夫：MDS和白血病同样是造血系统的恶性肿瘤性疾病。但是这个病很复杂，不同类型危险程度也不同，这就预示着疾病发展的结果也大不一样。有的人可能一辈子都不转化为白血病，仅仅表现为无效造血导致的血细胞减少；有的人可能几个月或几年内很快就发展成白血病了。


提问：MDS会不会危及生命呢？

马一盖大夫：不同类别的MDS，危险程度不同，患者的生存期也不一样。如果是高危的MDS患者，可能在几个月内就转化成了急性髓系白血病，而且这种由MDS转化而来的急性髓系白血病，比原发性的白血病更难治疗，患者的生存期就会大打折扣。而且，MDS患者本身会导致患者红细胞减少、白细胞减少以及血小板减少。其中，红细胞减少最主要的表现就是贫血，身体缺血缺氧就容易造成重要脏器功能损伤；白细胞减少会造成感染，抵抗力低下；血小板减少会导致出血难止。因此这些难治性的贫血、反反复复的感染以及出血等问题，也会大大缩短患者的寿命。

提问：MDS会不会是遗传导致的？会不会遗传给下一代呢？

马一盖大夫：就目前的研究来说，还没有明确的证据说明MDS是否具有遗传倾向，但是对于年轻的MDS患者而言，他们很可能具有家族性的遗传倾向，或者说至少有容易得这种病的倾向，即具有易感性。

提问：一般情况下，骨髓的基本功能有哪些？
 

马一盖大夫：人体的血管中流动着血细胞，比如红细胞、白细胞以及血小板等，都是源于骨髓造血细胞，也就是说骨髓是制造血细胞的工厂，骨髓内的造血干细胞生长成熟后形成血细胞，然后释放到外周血液中，行使各自的功能，比如红细胞能够输送氧气，带走二氧化碳，白细胞具有抗感染的作用，血小板具有止血凝血的作用。正常情况下，这些外周血液中的血细胞形态和功能都正常，并维持着一定的数量。骨髓异常增生的患者，会导致血细胞减少，继而出现相应的症状，比如贫血、易感染及出血难止等。随着疾病进展，MDS患者的骨髓造血功能会逐渐衰竭，容易转化为急性髓系白血病。

 

提问：MDS的患者会出现一种血细胞减少还是所有血细胞都减少？

马一盖大夫：有的MDS患者是一种血细胞减少，也有的可能是两种或者三种血细胞都减少。因此根据血细胞减少的类型不同出现的症状也不同，比如有可能只是出现单纯的贫血、单纯的反复感染或者瘀伤、容易出血等症状。但更多的是两种或者三种血细胞减少，就会同时出现两种或两种以上的症状。而且，血细胞减少的种类越多，说明骨髓造血系统恶性增生的情况越严重，疾病发展结果越不好。

提问：MDS与白血病有什么区别与联系？
 

马一盖大夫：MDS患者骨髓造血功能会逐渐衰竭，随着异常增生的细胞增多，达到一个从量变到质变的过程后，就会发展成白血病。根据以前的诊断标准，只要骨髓中异常增生的原始造血细胞超过30%，就看作是出现急性髓系白血病转化了。而现在的新标准是，超过20%就是急性髓细胞白血病。但是，这种由MDS转化而来的急性髓系白血病（AML），与原发的白血病并不完全一样，AML患者的骨髓几乎全部的造血细胞都有异常，治疗起来也更困难，疾病发展结果更差。

 

提问：那么，这样的患者需不需要进行基因检测呢？
 

马一盖大夫：染色体是基因的载体，人类有23对染色体，其中22对男女都有，另一对是决定性别的，男性是22+XY，女性是22+XX。大概一半的MDS患者通过基因检测可以查出染色体异常等遗传学的改变。

然而，另一半的病人可能没有广泛的染色体变异，但还是会有基因突变。而且突变的基因越多，疾病快速进展或者发展成AML的可能性就越高。通过基因检测，可以查到90%的基因突变导致的MDS，以及50%的染色体变异情况，这对于预估疾病的危险程度和发展情况是非常重要的。

而且，基因检测对疾病的诊断也非常有帮助，由于常规诊断MDS需要通过骨髓穿刺活检，检查骨髓内细胞的形态和遗传学改变，这就需要做免疫学分型和基因检测。在疾病发展过程中，随着治疗的进行，骨髓中的造血细胞基因也会有变化。比如，不治疗的患者，骨髓中发生基因突变的细胞会越来越多，疾病就越来越严重；如果治疗恰当，骨髓中发生基因突变的细胞会逐渐减少，取而代之的是正常增生的造血细胞增多。因此，通过基因检测，可以评估疾病进展和治疗的效果。

提问：哪些原因会诱发骨髓的恶性增生？
 

马一盖大夫：MDS的诱因与白血病的诱因有些类似，主要分为生物性的，如病毒感染；物理性的，如物理射线辐射；化学性的，如化学试剂、药物，特别是含有苯的物质。长期在这样的环境下，都容易诱发骨髓恶性增生。

提问：MDS与家居装修所产生的甲醛有关吗？

马一盖大夫：虽说家居装修过程中，家具、建材、油漆等都会释放出甲醛，但是目前并没有明确的研究，显示MDS的发生与甲醛有关。但是，家居装修过程中，释放出来的化学物质非常复杂，其中就有可能存在苯，有研究显示，苯与MDS的发生有关。

 

提问：吸烟会不会有影响？

马一盖大夫：吸烟跟MDS发病也是有关系的，因为苯也是烟草里边的主要成分之一。有研究显示，长期吸烟的人，患MDS的危险性会增高。除了吸烟，长期接触染发剂、杀虫剂，患MDS的风险也会增高。但并不是接触了一次就会发病，而是长期接触这些物质的人，患MDS的风险会比普通人高。

 

提问：其他类型的肿瘤患者使用放化疗，会不会更容易引发MDS？
 

马一盖大夫：我们常说的MDS大多指原发性的MDS，约90%的MDS都是原发性的。这类MDS病因不太清楚，但是有许多诱因，苯就是其中已经确定了的一种诱因。那么，剩下10%就是继发性的MDS，这是有确切病因的。某些其他类型的肿瘤患者经过放化疗，导致的骨髓异常增生，就属于继发性的MDS。

提问：中日友好医院MDS诊治特色有哪些？
 

马一盖大夫：最近几年，中日友好医院血液科比较侧重于骨髓增生异常综合征的研究，无论是临床诊治还是实验研究方面。血液科的诊疗特色有以下几个方面：①在诊断MDS方面，血液科的实验室能够做MDS相关的所有检查，比如骨髓细胞形态学检查，骨髓穿刺活检、免疫分型、基因检测等。其中很多都是确诊MDS所必须做的检查项目。②在治疗MDS方面，由于不同类型的MDS，治疗方案也不一样。对于危险程度比较低的MDS，一般采取支持治疗，缓解疾病症状，提高患者生活质量就可以了；对于危险程度比较高的患者，疾病进展迅速，转化为AML的可能性也很高，可以用去甲基化药物减缓AML进程，还可以采取骨髓移植。

马一盖大夫出诊时间：每周三上午和周五下午。