1月16日，2016罕见病发展中心医学顾问委员会会议在北京召开。数十位受聘于罕见病发展中心医学顾问委员会的委员、罕见病医学领域德高望重的专家学者出席了本次会议，他们就“罕见病百科名称”、“罕见病定义”、“如何加强罕见病诊断平台建设”、“如何加强科研项目合作”等罕见病领域及罕见病发展中心日常工作中的议题进行了指导、讨论，并为罕见病发展中心未来的工作提出了积极的建议。

首先，罕见病发展中心主任黄如方向委员们汇报了2015年机构所做的各项工作，包括中国罕见病信息平台建设、罕见病组织支持、公共宣传教育、政策倡导与推动等业务开展的具体情况与成果。与会专家充分肯定了罕见病发展中心几年来的成长以及对推动国内罕见病工作所作的努力。

随后，在关于“罕见病定义”的讨论中，与会专家达成多个共识：第一，肯定了罕见病定义的重要性，必须要有一个罕见病官方定义；第二，建议中国的罕见病定义要与国际标准接轨，根据不同的目的进行分层定义；第三，要有一个罕见病列表，相当于一个名单，这个名单要体现出公平性，并且能逐年扩充。第四，希望国家卫计委委员会尽快推动罕见病定义的工作，同时能权衡各个利益方的想法。

针对罕见病发展中心进行的百科词条编辑工作，与会专家们在对其进行了充分肯定的前提下，纷纷表示愿意继续大力支持、参与此项工作。在未来一至两年内，将以罕见病发展中心专家顾问小组的名义，发布一个罕见病百科词条目录。

罕见病诊断问题是罕见病治疗里面最基础的问题。在下午会议环节，与会专家又就国内罕见病的基因检测、病人的转诊等问题进行了讨论，并对罕见病发展中心患者信息登记工作进行了指导和建议。

2016罕见病发展中心医学顾问委员会会议的顺利召开，为罕见病发展中心将要和正在进行的部分工作指明了方向，同时，与会专家学者对中心工作的积极支持，也让中心对未来国内罕见病工作的开展有了更多的信心。