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怀疑自己患有马凡氏综合征,应做哪些检查?
悬赏分:2| 解决时间:2017-05-05
怀疑自己患有马凡氏综合征,以下的临床表现都符合:1、身材瘦高(184cm,体重66Kg),四肢细长,指距>身高,下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合);2、拇指征:拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘。腕征:用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方,拇指与小指在不加压条件下可接触。3、驼背。4、皮下脂肪稀少,肌肉发育不良。5、近视。无家族史、2年内的常规体检中未发现有心脏疾病。请问应当做哪些检查?尤其是做哪些心血管方面的检查?谢谢!:需要医生帮助提供远程诊断: 怀疑自己患有马凡氏综合征,以下的临床表现都符合:1、身材瘦高(184cm,体重66Kg),四肢细长,指距>身高,下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合);2、拇指征:拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘。腕征:用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方,拇指与小指在不加压条件下可接触。3、驼背。4、皮下脂肪稀少,肌肉发育不良。5、近视。无家族史、2年内的常规体检中未发现有心脏疾病。请问应当做哪些检查?尤其是做哪些心血管方面的检查?谢谢!
马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。指导意见临床上分为两型三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。