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马凡氏综合征需要做什么检查

悬赏分:12| 解决时间:2017-05-06

热心网友 天使游客

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时孩子父亲马凡氏综合征病发,现在孩子四岁女孩,手指脚趾细长脖子歪着看东西消瘦。
回答者: 爱心医生 |天使游客|2017-05-04 11:57
马凡氏综合征(Marfansyndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。指导意见根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)。
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